Hands-on introduction to NGS variant analysis-laptop-file-list
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NGS_DNASeq-training
├── bundle_2.5
│ ├── 1000G_phase1.indels.hg19.vcf.gz
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│ ├── 1000G_phase1.snps.high_confidence.hg19.vcf.gz.tbi
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│ ├── dbsnp_137.hg19.excluding_sites_after_129.vcf.gz.tbi
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│ ├── hapmap_3.3.hg19.vcf.gz.tbi
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│ │ │ ├── indels.0.png
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│ │ │ ├── summary.log
│ │ │ ├── summary.pdf
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│ │ ├── samtools_mpileup_aln_htslib_raw.err
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│ │ │ ├── summary.log
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│ │ │ ├── summary.tex
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│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
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│ │ ├── chr21_NA18507_mem_var.flt-D1000.vcf.gz
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│ │ │ ├── compare_chr21_NA18507_aln-mem.diff.indv_in_files
│ │ │ ├── compare_chr21_NA18507_aln-mem.diff.sites_in_files
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│ │ ├── NA18507_aln_var.flt-D1000.vcf.gz
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│ │ ├── samtools_mpileup_aln_raw.err
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│ │ ├── 10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe-histo.txt
│ │ ├── 10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe.bg
│ │ ├── 10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe-cvg.igv
│ │ ├── 10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe-cvg.tdf
│ │ ├── 10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe-histo.txt
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│ │ ├── PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe-histo.txt
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│ │ ├── PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe-histo.txt
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│ │ └── sample_mem_coverage-plot.png
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│ │ ├── 10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_100k-cvg.txt
│ │ ├── 10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_100k-cvg_coverage-circos.conf
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│ │ ├── PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_100k-cvg_coverage-circos.conf
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│ │ ├── PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_10k-cvg.igv
│ │ ├── PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_10k-cvg.tdf
│ │ ├── PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_10k-cvg.txt
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│ │ └── PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_10k-cvg.txt
│ ├── bwa-mappingQC
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│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup.alignment_summary_metrics
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup_AlignmentSummaryMetrics.txt
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│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup_CollectGcBiasMetrics.err
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup_CollectMultipleMetrics.err
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup_GCbias.pdf
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup_GCbias_summary.txt
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup_GCbias.txt
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup.insert_size_histogram.pdf
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup.insert_size_metrics
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup.quality_by_cycle_metrics
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup.quality_by_cycle.pdf
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup.quality_distribution_metrics
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup.quality_distribution.pdf
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup.alignment_summary_metrics
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup_AlignmentSummaryMetrics.txt
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│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup_CollectGcBiasMetrics.err
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup_CollectMultipleMetrics.err
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup_GCbias.pdf
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup_GCbias_summary.txt
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup_GCbias.txt
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup.insert_size_histogram.pdf
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup.insert_size_metrics
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup.quality_by_cycle_metrics
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup.quality_by_cycle.pdf
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup.quality_distribution_metrics
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup.quality_distribution.pdf
│ │ ├── tr_shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup_AlignmentSummaryMetrics.txt
│ │ └── tr_shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem_mdup_AlignmentSummaryMetrics.txt
│ ├── bwa-mapping-qualimapQC
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln_mdup_qualimap-results
│ │ │ ├── bwa_aln-qualimapReport.pdf
│ │ │ ├── coverage.txt
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│ │ │ ├── genome_mapping_quality_histogram.png
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│ │ │ ├── genome_reads_content_per_read_position.png
│ │ │ ├── genome_results.txt
│ │ │ ├── genome_uniq_read_starts_histogram.png
│ │ │ ├── qualimapReport.html
│ │ │ ├── raw_data_qualimapReport
│ │ │ │ ├── coverage_across_reference.txt
│ │ │ │ ├── coverage_histogram.txt
│ │ │ │ ├── duplication_rate_histogram.txt
│ │ │ │ ├── genome_fraction_coverage.txt
│ │ │ │ ├── homopolymer_indels.txt
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│ │ │ │ ├── mapped_reads_clipping_profile.txt
│ │ │ │ ├── mapped_reads_gc-content_distribution.txt
│ │ │ │ ├── mapped_reads_nucleotide_content.txt
│ │ │ │ ├── mapping_quality_across_reference.txt
│ │ │ │ └── mapping_quality_histogram.txt
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│ │ │ ├── down-pressed.png
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│ │ ├── bwa_mem-qualimapReport.pdf
│ │ ├── coverage.txt
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│ │ ├── CompareSAMs_shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21.txt
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│ │ ├── ori_CollectAlignmentSummaryMetrics.txt
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│ │ ├── PE_rg_nmsrt_fixmate_NA18507_GAIIx_100_chr21_flagstat.txt
│ │ ├── PE_ValidateSamFile_Summary.txt
│ │ ├── rg_nmsrt_fixmate_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ │ ├── rmdup_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
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│ │ ├── st_fxmt_nmsrt_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ │ ├── st_nmsrt_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
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│ ├── reads_results
│ │ ├── all_aln_inserts.txt
│ │ ├── all_mem_inserts.txt
│ │ ├── readQC
│ │ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_1.fq_fastqc
│ │ │ │ ├── fastqc_data.txt
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│ │ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_2.fq_fastqc.zip
│ │ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_1.fq_fastqc
│ │ │ │ ├── fastqc_data.txt
│ │ │ │ ├── fastqc_report.html
│ │ │ │ ├── Icons
│ │ │ │ │ ├── error.png
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│ │ │ │ └── summary.txt
│ │ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_1.fq_fastqc.zip
│ │ │ └── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_2.fq_fastqc.zip
│ │ ├── SamToFastq-shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21.err.gz
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│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_1.fq.gz
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_2.fq.gz
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_1.fq.gz
│ │ └── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_2.fq.gz
│ ├── samtools_genomeCvg
│ │ ├── depth_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln.txt.gz
│ │ ├── depth_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem.txt.gz
│ │ ├── depth_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln.txt.gz
│ │ └── depth_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem.txt.gz
│ ├── SeattleSeq-results
│ │ ├── SeattleSeqAnnotation138.chr21_common_NA18507.vcf.gz
│ │ └── SeattleSeqAnnotation138.chr21_common_NA18507.vcf.gz.tbi
│ ├── snpeff_chr21-results
│ │ ├── annotated_chr21_common_NA18507.vcf
│ │ ├── annotated_chr21_common_NA18507.vcf.idx
│ │ ├── chr21_common_NA18507.vcf
│ │ ├── demo-run
│ │ │ ├── demo.1kg.vcf
│ │ │ ├── gwas-annotated_demo.1kg.vcf
│ │ │ ├── snpEff_genes.txt
│ │ │ └── snpEff_summary.html
│ │ ├── gwas-chr21_common_NA18507.vcf
│ │ ├── snpEff_genes.txt
│ │ └── snpEff_summary.html
│ ├── varscan2_variants
│ │ ├── NA18507_aln_mpileup2cns.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_aln_mpileup2cns.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_aln_mpileup2indel.vcf
│ │ ├── NA18507_aln_mpileup2snp.vcf
│ │ ├── NA18507_aln_varscan_chr21.log
│ │ ├── NA18507_aln_varscan_chr21.vcf
│ │ ├── NA18507_aln_varscan_chr21.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_aln_varscan_chr21.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_aln_varscan.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_aln_varscan.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_aln_varscan.vcf.gz.vcfidx
│ │ ├── NA18507_mem_mpileup2cns.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_mem_mpileup2cns.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_mem_mpileup2indel.vcf
│ │ ├── NA18507_mem_mpileup2snp.vcf
│ │ ├── NA18507_mem_varscan_chr21.log
│ │ ├── NA18507_mem_varscan_chr21.vcf
│ │ ├── NA18507_mem_varscan_chr21.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_mem_varscan_chr21.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_mem_varscan.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_mem_varscan.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_mem_varscan.vcf.gz.vcfidx
│ │ ├── varscan2_mpileup2cns_aln.err
│ │ ├── varscan2_mpileup2cns_mem.err
│ │ ├── varscan2_mpileup2indel_aln.err
│ │ ├── varscan2_mpileup2indel_mem.err
│ │ ├── varscan2_mpileup2snp_aln.err
│ │ ├── varscan2_mpileup2snp_mem.err
│ │ ├── varscan_aln-plots
│ │ │ ├── indels.0.pdf
│ │ │ ├── indels.0.png
│ │ │ ├── NA18507_aln_var.chk
│ │ │ ├── plot.py
│ │ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ │ ├── substitutions.0.png
│ │ │ ├── summary.aux
│ │ │ ├── summary.log
│ │ │ ├── summary.pdf
│ │ │ ├── summary.tex
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ │ ├── varscan_calls.pdf
│ │ ├── varscan_calls.png
│ │ ├── varscan_mem-plots
│ │ │ ├── indels.0.pdf
│ │ │ ├── indels.0.png
│ │ │ ├── NA18507_mem_var.chk
│ │ │ ├── plot.py
│ │ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ │ ├── substitutions.0.png
│ │ │ ├── summary.aux
│ │ │ ├── summary.log
│ │ │ ├── summary.pdf
│ │ │ ├── summary.tex
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ │ └── vcf-compare_aln-mem.txt
│ ├── vcfCodingSnps-results
│ │ ├── annotated_chr21_common_NA18507.vcf
│ │ ├── chr21_common_NA18507.vcf
│ │ ├── hg19_refGene.genepred.txt
│ │ └── vcfCodingSnps_annotated_chr21_common_NA18507.vcf.log
│ └── vcf-venn
│ ├── bedtools_cmp
│ │ ├── bedtools_venn.png
│ │ ├── common_ab.vcf
│ │ ├── unique_a.vcf
│ │ └── unique_b.vcf
│ ├── compare-3
│ │ ├── compare3-aln.png
│ │ ├── compare3_aln.text
│ │ ├── compare3_aln.txt
│ │ ├── compare3-mem.png
│ │ ├── compare3_mem.text
│ │ ├── compare3_mem.txt
│ │ ├── compare3sep_aln.text
│ │ └── compare3sep_mem.text
│ ├── compare-4
│ │ ├── 4-way-pos.pdf
│ │ ├── 4-way-pos.png
│ │ └── compare-4.txt
│ └── gold-set
│ ├── chr21_common_NA18507.chk
│ ├── chr21_common_NA18507_plots
│ │ ├── indels.0.pdf
│ │ ├── indels.0.png
│ │ ├── plot.py
│ │ ├── plot-vcfcheck_chr21_common_NA18507-0.png
│ │ ├── plot-vcfcheck_chr21_common_NA18507-1.png
│ │ ├── plot-vcfcheck_chr21_common_NA18507-2.png
│ │ ├── plot-vcfcheck_chr21_common_NA18507-3.png
│ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ ├── substitutions.0.png
│ │ ├── summary.aux
│ │ ├── summary.log
│ │ ├── summary.pdf
│ │ ├── summary.tex
│ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ ├── chr21_common_NA18507.vcf.gz
│ └── chr21_common_NA18507.vcf.gz.tbi
├── public_info
│ ├── CG_variants
│ │ ├── CG_DSCAM_ex1.png
│ │ ├── CG_plots
│ │ │ ├── indels.0.pdf
│ │ │ ├── indels.0.png
│ │ │ ├── plot.py
│ │ │ ├── plot-vcfcheck.log
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_CG-0.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_CG-1.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_CG-2.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_CG-3.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_CG.pdf
│ │ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ │ ├── substitutions.0.png
│ │ │ ├── summary.aux
│ │ │ ├── summary.log
│ │ │ ├── summary.pdf
│ │ │ ├── summary.tex
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ │ ├── DSCAM_region.bam
│ │ ├── DSCAM_region.bam.bai
│ │ ├── NA18507_buffy_SRR822930.mapped.COMPLETE_GENOMICS.CGworkflow2_2_evidenceSupport.YRI.high_coverage.20130401.bam.bai
│ │ ├── NA18507_CG.chk
│ │ ├── NA18507_CG_SRR822930.chr21.vcf.gz
│ │ └── NA18507_CG_SRR822930.chr21.vcf.gz.tbi
│ ├── docs
│ │ ├── Illumina_Data Sets.pdf
│ │ └── Illumina_technote_snp_caller_sequencing.pdf
│ ├── Illumina_BaseSpace
│ │ ├── basespace_all.chk
│ │ ├── basespace_all_plots
│ │ │ ├── indels.0.pdf
│ │ │ ├── indels.0.png
│ │ │ ├── plot.py
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_Illumina_BaseSpace-0.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_Illumina_BaseSpace-1.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_Illumina_BaseSpace-2.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_Illumina_BaseSpace-3.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck.log
│ │ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ │ ├── substitutions.0.png
│ │ │ ├── summary.aux
│ │ │ ├── summary.log
│ │ │ ├── summary.pdf
│ │ │ ├── summary.tex
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ │ ├── chr21_all_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ ├── chr21_all_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ │ ├── chr21_INDELs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.recode.vcf
│ │ ├── chr21_INDELs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.recode.vcf.gz
│ │ ├── chr21_INDELs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.recode.vcf.gz.tbi
│ │ ├── chr21_indels_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ ├── chr21_indels_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ │ ├── chr21_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.check
│ │ ├── chr21_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf
│ │ ├── chr21_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ ├── chr21_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ │ ├── chr21_SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.recode.vcf
│ │ ├── chr21_SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.recode.vcf.gz
│ │ ├── chr21_SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.recode.vcf.gz.tbi
│ │ ├── chr21_SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ ├── chr21_SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ │ ├── indels_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ ├── indels_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ │ ├── SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ └── SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ └── NA18507_hapmap_3.3.hg19
│ ├── chr21_NA18507_hapmap_3.3.chk
│ ├── chr21_NA18507_hapmap_3.3.hg19.log
│ ├── chr21_NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf
│ ├── chr21_NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf.gz
│ ├── chr21_NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf.gz.tbi
│ ├── chr21subset.log
│ ├── hapmap_3.3.hg19.vcf.gz
│ ├── NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf
│ ├── NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf.gz
│ ├── NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf.gz.tbi
│ ├── NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf.gz.vcfidx
│ ├── NA18507_hapmap_3.3_plots
│ │ ├── plot.py
│ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_hapmap_3.3-0.png
│ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_hapmap_3.3-1.png
│ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_hapmap_3.3-2.png
│ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ ├── substitutions.0.png
│ │ ├── summary.aux
│ │ ├── summary.log
│ │ ├── summary.pdf
│ │ ├── summary.tex
│ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ └── out.log
├── reads
│ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_1.fq.gz
│ └── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_2.fq.gz
├── ref
│ ├── chr21.size
│ ├── chr21_wgEncodeCrgMapabilityAlign100mer.bg
│ ├── chr21_wgEncodeCrgMapabilityAlign100mer.bigWig
│ ├── download.txt
│ ├── full_hg19.genome
│ ├── hg19.100k.bed
│ ├── hg19.10k.bed
│ ├── hg19.chr21
│ ├── hg19_chr21-refGene-CDS.bed
│ ├── hg19_gaps.bed
│ ├── hg19.genome
│ ├── hg19_refGene.bed
│ ├── hg19_refGene_bed6.bed
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.dict
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.amb
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.ann
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.bgz
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.bwt
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.fai
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.gz
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.pac
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.razip
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.razip.fai
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.sa
│ ├── Homo_sapiens.GRCh37.75.gtf.gz
│ ├── Homo_sapiens.hg19_chr21.gtf
│ ├── Homo_sapiens.hg19.gtf.gz
│ ├── merged_hg19_chr21-refGene-CDS.bed
│ ├── merged_hg19_chr21-refGene-CDS.fasta
│ ├── merged_hg19_chr21-refGene-CDS.fastab
│ ├── merged_name_hg19_chr21-refGene-CDS.fasta
│ ├── srt_hg19_chr21-refGene-CDS.bed
│ └── wgEncodeCrgMapabilityAlign100mer.bigWig
└── scripts
├── bcftools_call-variants.sh
├── bedtools_10k-coverage.sh
├── bedtools_genomecoverage.sh
├── bedtools_makewindows.sh
├── CollectAlignmentSummaryMetrics.sh
├── CollectMultipleMetrics.sh
├── comp_insert-distance.sh
├── correct_no-coverage.sh
├── count_no-coverage.sh
├── coverage2Circos.pl
├── coverage-distribution.Rmd
├── extract_reads.sh
├── fix_mapping.sh
├── genomecoveragebin.sh
├── genomecoverage.sh
├── initialize.sh
├── mapping_bwa-aln_sampe.sh
├── mapping_bwa-mem.sh
├── mate-distance.html
├── mate-distance.md
├── mate-distance.R
├── mate-distance.Rmd
├── myfunctions-copy.txt
├── picard_CollectAlignmentSummaryMetrics.sh
├── picard_CollectGcBiasMetrics.sh
├── picard_CollectMultipleMetrics.sh
├── picard_CompareSAMs.sh
├── picard_markdup.sh
├── plot_coverage.R
├── plot_coverage_sample.R
├── plot_with_circos.sh
├── qualimap_bamqc.sh
├── run.sh
├── samtools_call-variants.sh
├── samtools_coverage.sh
├── samtools_extract-chr21.sh
├── test.sh
├── varscan2_call-variants.sh
├── varscan2-mpileup2cns_call-variants.sh
└── venn_graphs.xlsx
66 directories, 971 files
├── bundle_2.5
│ ├── 1000G_phase1.indels.hg19.vcf.gz
│ ├── 1000G_phase1.indels.hg19.vcf.gz.tbi
│ ├── 1000G_phase1.snps.high_confidence.hg19.vcf.gz
│ ├── 1000G_phase1.snps.high_confidence.hg19.vcf.gz.tbi
│ ├── dbsnp_137.hg19.excluding_sites_after_129.vcf.gz
│ ├── dbsnp_137.hg19.excluding_sites_after_129.vcf.gz.tbi
│ ├── dbsnp_137.hg19.vcf.gz
│ ├── dbsnp_137.hg19.vcf.gz.tbi
│ ├── hapmap_3.3.hg19.vcf.gz
│ ├── hapmap_3.3.hg19.vcf.gz.tbi
│ ├── ucsc.hg19.dict
│ ├── ucsc.hg19.fasta
│ └── ucsc.hg19.fasta.fai
├── Final_Results
│ ├── annovar-results
│ │ ├── chr21_common_NA18507.annovar
│ │ ├── chr21_common_NA18507.annovar.hg19_snp138Common_dropped
│ │ ├── chr21_common_NA18507.annovar.hg19_snp138Common_filtered
│ │ ├── chr21_common_NA18507.annovar.hg19_snp138_dropped
│ │ ├── chr21_common_NA18507.annovar.hg19_snp138_filtered
│ │ ├── chr21_common_NA18507.annovar.log
│ │ ├── chr21_common_NA18507.vcf
│ │ ├── common_NA18507.exonic_variant_function
│ │ ├── common_NA18507.exonic_variant_function.bed
│ │ ├── common_NA18507.log
│ │ ├── common_NA18507.variant_function
│ │ ├── common_NA18507.variant_function.bed
│ │ ├── nonsynonymous_subset.bed
│ │ ├── nonsynonymous_subset.vcf
│ │ ├── srt_common_NA18507.variant_function
│ │ ├── srt_common_NA18507.variant_function.gz
│ │ ├── srt_common_NA18507.variant_function.gz.tbi
│ │ ├── vcftools-nonsynonymous_subset.log
│ │ └── vcftools-nonsynonymous_subset.recode.vcf
│ ├── bcftools_htslib_variants
│ │ ├── bcftools_0.2.0_calls.png
│ │ ├── chr21_aln_plots
│ │ │ ├── indels.0.pdf
│ │ │ ├── indels.0.png
│ │ │ ├── plot.py
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_aln-0.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_aln-1.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_aln-2.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_aln-3.png
│ │ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ │ ├── substitutions.0.png
│ │ │ ├── summary.aux
│ │ │ ├── summary.log
│ │ │ ├── summary.pdf
│ │ │ ├── summary.tex
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ │ ├── chr21_aln_var.check
│ │ ├── chr21_mem_plots
│ │ │ ├── indels.0.pdf
│ │ │ ├── indels.0.png
│ │ │ ├── plot.py
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_mem-0.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_mem-1.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_mem-2.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_mem-3.png
│ │ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ │ ├── substitutions.0.png
│ │ │ ├── summary.aux
│ │ │ ├── summary.log
│ │ │ ├── summary.pdf
│ │ │ ├── summary.tex
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ │ ├── chr21_mem_var.check
│ │ ├── chr21_NA18507_aln_var.flt-D1000.log
│ │ ├── chr21_NA18507_aln_var.flt-D1000.vcf.gz
│ │ ├── chr21_NA18507_aln_var.flt-D1000.vcf.gz.tbi
│ │ ├── chr21_NA18507_mem_var.flt-D1000.log
│ │ ├── chr21_NA18507_mem_var.flt-D1000.vcf.gz
│ │ ├── chr21_NA18507_mem_var.flt-D1000.vcf.gz.tbi
│ │ ├── compare_aln-mem
│ │ │ ├── compare_bcftools_htslib-af.gp
│ │ │ ├── compare_bcftools_htslib-af.png
│ │ │ ├── compare_bcftools_htslib-dp.gp
│ │ │ ├── compare_bcftools_htslib-dp-ndr.gp
│ │ │ ├── compare_bcftools_htslib-dp-ndr.png
│ │ │ ├── compare_bcftools_htslib-dp.png
│ │ │ ├── compare_bcftools_htslib-ndr.gp
│ │ │ └── compare_bcftools_htslib-ndr.png
│ │ ├── NA18507_aln_var_htslib.flt-D1000.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_aln_var_htslib.flt-D1000.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_aln_var_htslib.raw.bcf
│ │ ├── NA18507_mem_var_htslib.flt-D1000.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_mem_var_htslib.flt-D1000.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_mem_var_htslib.raw.bcf
│ │ ├── samtools_mpileup_aln_htslib_filter.err
│ │ ├── samtools_mpileup_aln_htslib_raw.err
│ │ ├── samtools_mpileup_mem_htslib_filter.err
│ │ ├── samtools_mpileup_mem_htslib_raw.err
│ │ └── vcf-compare_aln-mem.txt
│ ├── bcftools_samtools_variants
│ │ ├── bcftools_0.1.19_calls.png
│ │ ├── chr21_aln_plots
│ │ │ ├── indels.0.pdf
│ │ │ ├── indels.0.png
│ │ │ ├── plot.py
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_aln-0.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_aln-1.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_aln-2.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_aln-3.png
│ │ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ │ ├── substitutions.0.png
│ │ │ ├── summary.aux
│ │ │ ├── summary.log
│ │ │ ├── summary.pdf
│ │ │ ├── summary.tex
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ │ ├── chr21_aln_var.check
│ │ ├── chr21_mem_plots
│ │ │ ├── indels.0.pdf
│ │ │ ├── indels.0.png
│ │ │ ├── plot.py
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_mem-0.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_mem-1.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_mem-2.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_bwa_mem-3.png
│ │ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ │ ├── substitutions.0.png
│ │ │ ├── summary.aux
│ │ │ ├── summary.log
│ │ │ ├── summary.pdf
│ │ │ ├── summary.tex
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ │ ├── chr21_mem_var.check
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│ │ ├── recalibrate_SNP_plots.R.pdf
│ │ ├── recalibrate_SNP.recal
│ │ ├── recalibrate_SNP.recal.idx
│ │ ├── recalibrate_SNP.tranches
│ │ ├── recalibrate_SNP.tranches-0.png
│ │ ├── recalibrate_SNP.tranches-1.png
│ │ ├── recalibrate_SNP.tranches.pdf
│ │ ├── recalibration_plots-0.png
│ │ ├── recalibration_plots-1.png
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│ │ ├── recalibration_plots-3.png
│ │ ├── recalibration_plots-4.png
│ │ ├── recalibration_plots.pdf
│ │ ├── recal_reads.bai
│ │ ├── recal_reads.bam
│ │ ├── reduced_reads.bai
│ │ ├── reduced_reads.bam
│ │ ├── ReduceReads.err
│ │ ├── rg_mdup_fxmt_nmsrt_NA18507-mem.bai
│ │ ├── rg_mdup_fxmt_nmsrt_NA18507-mem.bam
│ │ ├── target_intervals.list
│ │ ├── VariantRecalibrator_indels.err
│ │ ├── VariantRecalibrator_snp.err
│ │ ├── vcf_stats_hq_recalibrated_variants
│ │ │ ├── vcf_stats_hq_recalibrated_variants.vcf.gz.counts
│ │ │ ├── vcf_stats_hq_recalibrated_variants.vcf.gz.dump
│ │ │ ├── vcf_stats_hq_recalibrated_variants.vcf.gz.indels
│ │ │ ├── vcf_stats_hq_recalibrated_variants.vcf.gz.legend
│ │ │ ├── vcf_stats_hq_recalibrated_variants.vcf.gz.private
│ │ │ ├── vcf_stats_hq_recalibrated_variants.vcf.gz.qual-tstv
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│ │ │ ├── vcf_stats_hq_recalibrated_variants.vcf.gz.shared
│ │ │ ├── vcf_stats_hq_recalibrated_variants.vcf.gz.snps
│ │ │ └── vcf_stats_hq_recalibrated_variants.vcf.gz.tstv
│ │ └── vcf_stats_recalibrated_variants
│ │ ├── vcf_stats_recalibrated_variants.vcf.gz.counts
│ │ ├── vcf_stats_recalibrated_variants.vcf.gz.dump
│ │ ├── vcf_stats_recalibrated_variants.vcf.gz.indels
│ │ ├── vcf_stats_recalibrated_variants.vcf.gz.legend
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│ │ ├── vcf_stats_recalibrated_variants.vcf.gz.shared
│ │ ├── vcf_stats_recalibrated_variants.vcf.gz.snps
│ │ └── vcf_stats_recalibrated_variants.vcf.gz.tstv
│ ├── hg18_mapping
│ │ ├── chr21_hg18_plots
│ │ │ ├── indels.0.pdf
│ │ │ ├── indels.0.png
│ │ │ ├── plot.py
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_hg18-0.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_hg18-1.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_hg18-2.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_hg18-3.png
│ │ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ │ ├── substitutions.0.png
│ │ │ ├── summary.aux
│ │ │ ├── summary.log
│ │ │ ├── summary.pdf
│ │ │ ├── summary.tex
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ │ ├── htscmd_bamshuf-NA18507_GAIIx_100_chr21_ex1.err
│ │ ├── NA18507_GAIIx_100_chr21_ex1.bam
│ │ ├── NA18507_GAIIx_100_chr21_ex1.bcf
│ │ ├── NA18507_GAIIx_100_chr21_ex1.check
│ │ ├── NA18507_GAIIx_100_chr21_ex1_flagstats.txt
│ │ ├── NA18507_GAIIx_100_chr21_ex1.vcf
│ │ ├── NA18507_GAIIx_100_chr21_ex1.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_GAIIx_100_chr21_ex1.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_GAIIx_100_chr21_hg18.chk
│ │ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_ex1.bam
│ │ └── sorted_NA18507_GAIIx_100_chr21_ex1.bam
│ ├── hg19_bwa-mapping
│ │ ├── all_aln_inserts.png
│ │ ├── all_aln_inserts.txt
│ │ ├── all_aln_stats.txt
│ │ ├── all_bwa-aln.err
│ │ ├── all_bwa_mem.err
│ │ ├── all_bwa-sampe.err
│ │ ├── all_data.R1.bwa
│ │ ├── all_data.R2.bwa
│ │ ├── all_mem_inserts.png
│ │ ├── all_mem_inserts.txt
│ │ ├── all_mem_stats.txt
│ │ ├── CompareSAMs_shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21.err
│ │ ├── CompareSAMs_shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21.txt
│ │ ├── CompareSAMs_shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21.err
│ │ ├── CompareSAMs_shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21.txt
│ │ ├── NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_mdup_flagstats.txt
│ │ ├── NA18507_GAIIx_100_chr21_ex1_flagstats.txt
│ │ ├── NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_mdup_flagstats.txt
│ │ ├── polishBam_shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe.log
│ │ ├── polishBam_shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe.log
│ │ ├── polishBam_shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe.log
│ │ ├── polishBam_shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe.log
│ │ ├── polishBam_shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe.log
│ │ ├── polishBam_shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe.log
│ │ ├── sample_aln_inserts.png
│ │ ├── sample_aln_inserts.txt
│ │ ├── sample_aln_stats.txt
│ │ ├── sample_bwa-aln.err
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│ │ ├── sample_data.R1.bwa
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│ │ ├── sample_mem_inserts.png
│ │ ├── sample_mem_inserts.txt
│ │ ├── sample_mem_stats.txt
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe.bai
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe.bam
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_duplicate_metrics.txt
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_flagstat.txt
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_MarkDuplicates.err
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_mdup.bai
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_mdup.bam
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_mdup_chr21.bam
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_mdup_chr21.bam.bai
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_pg.sam
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe.bai
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe.bam
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_duplicate_metrics.txt
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_flagstat.txt
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_MarkDuplicates.err
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_mdup.bai
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_mdup.bam
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_mdup_chr21.bam
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_mdup_chr21.bam.bai
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_pg.sam
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe.bai
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe.bam
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_duplicate_metrics.txt
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_flagstat.txt
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_MarkDuplicates.err
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_mdup.bai
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_mdup.bam
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_mdup_chr21.bam
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_mdup_chr21.bam.bai
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_mdup_chr21.flagstat.txt
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln-pe_pg.sam
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe.bai
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe.bam
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_duplicate_metrics.txt
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_flagstat.txt
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_MarkDuplicates.err
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_mdup.bai
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_mdup.bam
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_mdup_chr21.bam
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_mdup_chr21.bam.bai
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_mdup_chr21.flagstat.txt
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe_pg.sam
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem-pe.sam
│ │ └── SortSam_queryname.err
│ ├── Illumina_hg18_mapping
│ │ ├── htscmd_bamshuf-NA18507_GAIIx_100_chr21.err
│ │ ├── NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ │ └── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ ├── ori-Illumina_hg18_mapping_results
│ │ ├── 10pc_DownsampleSam.err
│ │ ├── 10pc_SortSam.err
│ │ ├── AddOrReplaceReadGroups.err
│ │ ├── csrt_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ │ ├── duplicate_metrics.txt
│ │ ├── FixMateInformation.err
│ │ ├── NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ │ ├── nmsrt_fixmate_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ │ ├── ori_CollectAlignmentSummaryMetrics.txt
│ │ ├── ori_ValidateSamFile_MO100.txt
│ │ ├── PE_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ │ ├── PE_rg_nmsrt_fixmate_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ │ ├── PE_rg_nmsrt_fixmate_NA18507_GAIIx_100_chr21_flagstat.txt
│ │ ├── PE_ValidateSamFile_Summary.txt
│ │ ├── rg_nmsrt_fixmate_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ │ ├── rmdup_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ │ ├── st_fxmt_nmsrt_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ │ ├── st_nmsrt_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ │ └── unsrted_NA18507_GAIIx_100_chr21.bam
│ ├── reads_results
│ │ ├── all_aln_inserts.txt
│ │ ├── all_mem_inserts.txt
│ │ ├── readQC
│ │ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_1.fq_fastqc
│ │ │ │ ├── fastqc_data.txt
│ │ │ │ ├── fastqc_report.html
│ │ │ │ ├── Icons
│ │ │ │ │ ├── error.png
│ │ │ │ │ ├── fastqc_icon.png
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│ │ │ │ │ ├── duplication_levels.png
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│ │ │ │ │ └── sequence_length_distribution.png
│ │ │ │ └── summary.txt
│ │ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_1.fq_fastqc.zip
│ │ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_2.fq_fastqc.zip
│ │ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_1.fq_fastqc
│ │ │ │ ├── fastqc_data.txt
│ │ │ │ ├── fastqc_report.html
│ │ │ │ ├── Icons
│ │ │ │ │ ├── error.png
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│ │ │ │ │ ├── per_sequence_gc_content.png
│ │ │ │ │ ├── per_sequence_quality.png
│ │ │ │ │ └── sequence_length_distribution.png
│ │ │ │ └── summary.txt
│ │ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_1.fq_fastqc.zip
│ │ │ └── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_2.fq_fastqc.zip
│ │ ├── SamToFastq-shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21.err.gz
│ │ ├── SamToFastq-shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21.err.gz
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_1.fq.gz
│ │ ├── shuffled_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_2.fq.gz
│ │ ├── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_1.fq.gz
│ │ └── shuffled_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_2.fq.gz
│ ├── samtools_genomeCvg
│ │ ├── depth_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln.txt.gz
│ │ ├── depth_10pc_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem.txt.gz
│ │ ├── depth_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_aln.txt.gz
│ │ └── depth_PE_NA18507_GAIIx_100_chr21_mem.txt.gz
│ ├── SeattleSeq-results
│ │ ├── SeattleSeqAnnotation138.chr21_common_NA18507.vcf.gz
│ │ └── SeattleSeqAnnotation138.chr21_common_NA18507.vcf.gz.tbi
│ ├── snpeff_chr21-results
│ │ ├── annotated_chr21_common_NA18507.vcf
│ │ ├── annotated_chr21_common_NA18507.vcf.idx
│ │ ├── chr21_common_NA18507.vcf
│ │ ├── demo-run
│ │ │ ├── demo.1kg.vcf
│ │ │ ├── gwas-annotated_demo.1kg.vcf
│ │ │ ├── snpEff_genes.txt
│ │ │ └── snpEff_summary.html
│ │ ├── gwas-chr21_common_NA18507.vcf
│ │ ├── snpEff_genes.txt
│ │ └── snpEff_summary.html
│ ├── varscan2_variants
│ │ ├── NA18507_aln_mpileup2cns.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_aln_mpileup2cns.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_aln_mpileup2indel.vcf
│ │ ├── NA18507_aln_mpileup2snp.vcf
│ │ ├── NA18507_aln_varscan_chr21.log
│ │ ├── NA18507_aln_varscan_chr21.vcf
│ │ ├── NA18507_aln_varscan_chr21.vcf.gz
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│ │ ├── NA18507_aln_varscan.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_aln_varscan.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_aln_varscan.vcf.gz.vcfidx
│ │ ├── NA18507_mem_mpileup2cns.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_mem_mpileup2cns.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_mem_mpileup2indel.vcf
│ │ ├── NA18507_mem_mpileup2snp.vcf
│ │ ├── NA18507_mem_varscan_chr21.log
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│ │ ├── NA18507_mem_varscan_chr21.vcf.gz
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│ │ ├── NA18507_mem_varscan.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_mem_varscan.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_mem_varscan.vcf.gz.vcfidx
│ │ ├── varscan2_mpileup2cns_aln.err
│ │ ├── varscan2_mpileup2cns_mem.err
│ │ ├── varscan2_mpileup2indel_aln.err
│ │ ├── varscan2_mpileup2indel_mem.err
│ │ ├── varscan2_mpileup2snp_aln.err
│ │ ├── varscan2_mpileup2snp_mem.err
│ │ ├── varscan_aln-plots
│ │ │ ├── indels.0.pdf
│ │ │ ├── indels.0.png
│ │ │ ├── NA18507_aln_var.chk
│ │ │ ├── plot.py
│ │ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ │ ├── substitutions.0.png
│ │ │ ├── summary.aux
│ │ │ ├── summary.log
│ │ │ ├── summary.pdf
│ │ │ ├── summary.tex
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ │ ├── varscan_calls.pdf
│ │ ├── varscan_calls.png
│ │ ├── varscan_mem-plots
│ │ │ ├── indels.0.pdf
│ │ │ ├── indels.0.png
│ │ │ ├── NA18507_mem_var.chk
│ │ │ ├── plot.py
│ │ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ │ ├── substitutions.0.png
│ │ │ ├── summary.aux
│ │ │ ├── summary.log
│ │ │ ├── summary.pdf
│ │ │ ├── summary.tex
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ │ └── vcf-compare_aln-mem.txt
│ ├── vcfCodingSnps-results
│ │ ├── annotated_chr21_common_NA18507.vcf
│ │ ├── chr21_common_NA18507.vcf
│ │ ├── hg19_refGene.genepred.txt
│ │ └── vcfCodingSnps_annotated_chr21_common_NA18507.vcf.log
│ └── vcf-venn
│ ├── bedtools_cmp
│ │ ├── bedtools_venn.png
│ │ ├── common_ab.vcf
│ │ ├── unique_a.vcf
│ │ └── unique_b.vcf
│ ├── compare-3
│ │ ├── compare3-aln.png
│ │ ├── compare3_aln.text
│ │ ├── compare3_aln.txt
│ │ ├── compare3-mem.png
│ │ ├── compare3_mem.text
│ │ ├── compare3_mem.txt
│ │ ├── compare3sep_aln.text
│ │ └── compare3sep_mem.text
│ ├── compare-4
│ │ ├── 4-way-pos.pdf
│ │ ├── 4-way-pos.png
│ │ └── compare-4.txt
│ └── gold-set
│ ├── chr21_common_NA18507.chk
│ ├── chr21_common_NA18507_plots
│ │ ├── indels.0.pdf
│ │ ├── indels.0.png
│ │ ├── plot.py
│ │ ├── plot-vcfcheck_chr21_common_NA18507-0.png
│ │ ├── plot-vcfcheck_chr21_common_NA18507-1.png
│ │ ├── plot-vcfcheck_chr21_common_NA18507-2.png
│ │ ├── plot-vcfcheck_chr21_common_NA18507-3.png
│ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ ├── substitutions.0.png
│ │ ├── summary.aux
│ │ ├── summary.log
│ │ ├── summary.pdf
│ │ ├── summary.tex
│ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ ├── chr21_common_NA18507.vcf.gz
│ └── chr21_common_NA18507.vcf.gz.tbi
├── public_info
│ ├── CG_variants
│ │ ├── CG_DSCAM_ex1.png
│ │ ├── CG_plots
│ │ │ ├── indels.0.pdf
│ │ │ ├── indels.0.png
│ │ │ ├── plot.py
│ │ │ ├── plot-vcfcheck.log
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_CG-0.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_CG-1.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_CG-2.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_CG-3.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_CG.pdf
│ │ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ │ ├── substitutions.0.png
│ │ │ ├── summary.aux
│ │ │ ├── summary.log
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│ │ │ ├── summary.tex
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ │ ├── DSCAM_region.bam
│ │ ├── DSCAM_region.bam.bai
│ │ ├── NA18507_buffy_SRR822930.mapped.COMPLETE_GENOMICS.CGworkflow2_2_evidenceSupport.YRI.high_coverage.20130401.bam.bai
│ │ ├── NA18507_CG.chk
│ │ ├── NA18507_CG_SRR822930.chr21.vcf.gz
│ │ └── NA18507_CG_SRR822930.chr21.vcf.gz.tbi
│ ├── docs
│ │ ├── Illumina_Data Sets.pdf
│ │ └── Illumina_technote_snp_caller_sequencing.pdf
│ ├── Illumina_BaseSpace
│ │ ├── basespace_all.chk
│ │ ├── basespace_all_plots
│ │ │ ├── indels.0.pdf
│ │ │ ├── indels.0.png
│ │ │ ├── plot.py
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_Illumina_BaseSpace-0.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_Illumina_BaseSpace-1.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_Illumina_BaseSpace-2.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck_Illumina_BaseSpace-3.png
│ │ │ ├── plot-vcfcheck.log
│ │ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ │ ├── substitutions.0.png
│ │ │ ├── summary.aux
│ │ │ ├── summary.log
│ │ │ ├── summary.pdf
│ │ │ ├── summary.tex
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ │ ├── chr21_all_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ ├── chr21_all_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ │ ├── chr21_INDELs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.recode.vcf
│ │ ├── chr21_INDELs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.recode.vcf.gz
│ │ ├── chr21_INDELs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.recode.vcf.gz.tbi
│ │ ├── chr21_indels_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ ├── chr21_indels_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ │ ├── chr21_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.check
│ │ ├── chr21_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf
│ │ ├── chr21_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ ├── chr21_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ │ ├── chr21_SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.recode.vcf
│ │ ├── chr21_SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.recode.vcf.gz
│ │ ├── chr21_SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.recode.vcf.gz.tbi
│ │ ├── chr21_SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ ├── chr21_SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ │ ├── indels_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ ├── indels_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ │ ├── NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ ├── NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ │ ├── SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz
│ │ └── SNPs_NA18507_CASAVA-1.8_hg19.vcf.gz.tbi
│ └── NA18507_hapmap_3.3.hg19
│ ├── chr21_NA18507_hapmap_3.3.chk
│ ├── chr21_NA18507_hapmap_3.3.hg19.log
│ ├── chr21_NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf
│ ├── chr21_NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf.gz
│ ├── chr21_NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf.gz.tbi
│ ├── chr21subset.log
│ ├── hapmap_3.3.hg19.vcf.gz
│ ├── NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf
│ ├── NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf.gz
│ ├── NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf.gz.tbi
│ ├── NA18507_hapmap_3.3.hg19.vcf.gz.vcfidx
│ ├── NA18507_hapmap_3.3_plots
│ │ ├── plot.py
│ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_hapmap_3.3-0.png
│ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_hapmap_3.3-1.png
│ │ ├── plot-vcfcheck_NA18507_hapmap_3.3-2.png
│ │ ├── plot-vcfstats.log
│ │ ├── substitutions.0.pdf
│ │ ├── substitutions.0.png
│ │ ├── summary.aux
│ │ ├── summary.log
│ │ ├── summary.pdf
│ │ ├── summary.tex
│ │ ├── tstv_by_qual.0.dat
│ │ ├── tstv_by_qual.0.pdf
│ │ └── tstv_by_qual.0.png
│ └── out.log
├── reads
│ ├── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_1.fq.gz
│ └── shuffled_NA18507_GAIIx_100_chr21_2_2.fq.gz
├── ref
│ ├── chr21.size
│ ├── chr21_wgEncodeCrgMapabilityAlign100mer.bg
│ ├── chr21_wgEncodeCrgMapabilityAlign100mer.bigWig
│ ├── download.txt
│ ├── full_hg19.genome
│ ├── hg19.100k.bed
│ ├── hg19.10k.bed
│ ├── hg19.chr21
│ ├── hg19_chr21-refGene-CDS.bed
│ ├── hg19_gaps.bed
│ ├── hg19.genome
│ ├── hg19_refGene.bed
│ ├── hg19_refGene_bed6.bed
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.dict
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.amb
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.ann
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.bgz
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.bwt
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.fai
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.gz
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.pac
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.razip
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.razip.fai
│ ├── HiSeq_UCSC_hg19.fa.sa
│ ├── Homo_sapiens.GRCh37.75.gtf.gz
│ ├── Homo_sapiens.hg19_chr21.gtf
│ ├── Homo_sapiens.hg19.gtf.gz
│ ├── merged_hg19_chr21-refGene-CDS.bed
│ ├── merged_hg19_chr21-refGene-CDS.fasta
│ ├── merged_hg19_chr21-refGene-CDS.fastab
│ ├── merged_name_hg19_chr21-refGene-CDS.fasta
│ ├── srt_hg19_chr21-refGene-CDS.bed
│ └── wgEncodeCrgMapabilityAlign100mer.bigWig
└── scripts
├── bcftools_call-variants.sh
├── bedtools_10k-coverage.sh
├── bedtools_genomecoverage.sh
├── bedtools_makewindows.sh
├── CollectAlignmentSummaryMetrics.sh
├── CollectMultipleMetrics.sh
├── comp_insert-distance.sh
├── correct_no-coverage.sh
├── count_no-coverage.sh
├── coverage2Circos.pl
├── coverage-distribution.Rmd
├── extract_reads.sh
├── fix_mapping.sh
├── genomecoveragebin.sh
├── genomecoverage.sh
├── initialize.sh
├── mapping_bwa-aln_sampe.sh
├── mapping_bwa-mem.sh
├── mate-distance.html
├── mate-distance.md
├── mate-distance.R
├── mate-distance.Rmd
├── myfunctions-copy.txt
├── picard_CollectAlignmentSummaryMetrics.sh
├── picard_CollectGcBiasMetrics.sh
├── picard_CollectMultipleMetrics.sh
├── picard_CompareSAMs.sh
├── picard_markdup.sh
├── plot_coverage.R
├── plot_coverage_sample.R
├── plot_with_circos.sh
├── qualimap_bamqc.sh
├── run.sh
├── samtools_call-variants.sh
├── samtools_coverage.sh
├── samtools_extract-chr21.sh
├── test.sh
├── varscan2_call-variants.sh
├── varscan2-mpileup2cns_call-variants.sh
└── venn_graphs.xlsx
66 directories, 971 files
